Emergencias neuropediatricas en niños atendidos en el Hospital Universitario de Maracaibo / Neuropaediatric emergencies in children admitted to the Hospital Universitario, Maracaibo, Venezuela

Durante los últimos años se ha observado un incremento en el número de consultas en los servicios de emergencias pediátricas de forma proporcional al incremento de las consultas por motivos neurológicos. Objetivos: Analizar la demanda de la actividad asistencial neuropediátrica y conocer los motivos de consultas más frecuentes y su distribución epidemiológica. Métodos: Estudio observacional de cohorte histórica mediante el registro prospectivo durante un año en el servicio de Emergencia Pediátrica del Hospital Universitario de Maracaibo. Resultados: Se solicitó evaluación neuropediátrica a 172 pacientes constituyendo el 0,17 % de todas las emergencias entre 0 y 15 años de edad, predominando los lactantes (39%) y niños varones (53,5%). Las crisis convulsivas son el motivo de consulta más frecuente (45%), seguidas del retraso psicomotor y la sospecha de encefalopatías estáticas. La epilepsia fue el principal diagnóstico de ingreso (23%) y egreso (25%) seguido de meningitis bacteriana aguda. Conclusiones: Las urgencias neurológicas constituyen un porcentaje significativo del total de las urgencias pediátricas. Son muchos los motivos de consulta y es rol del pediatra de emergencias solicitar la valoración especializada. Las crisis convulsivas, retraso psicomotor, infecciones del sistema nervioso central, síncope y cefalea constituyen los cinco principales motivos de consulta. Sin embargo la demora psicomotora no constituye una urgencia, por lo que el pediatra debe estar en capacidad de tomar la decisión acertada a quien debe derivar y solicitar la consulta por el especialista de forma inmediata.

In recent years there has been an increase in the number of consultations in pediatric emergency services in proportion to the increase in consultations for neurological reasons.Objectives: To analyze the demand of neuropaediatric care, and to determine the most frequent reasons for neuropediatric consultations. Methods: Historical cohort observational study by means of a prospective registry during one year in the Pediatric Emergency Service of the University Hospital of Maracaibo, Venezuela. Results: Neuropediatric evaluation was requested for 172 patients, 0.17% of all emergencies, ages from 0 to 15 years, predominantly infants (39%) and boys (53.5%). Seizures were the most frequent reason for consultation (45%), followed by psychomotor retardation and suspected static encephalopathies. Epilepsy was the most frequent diagnosis at admission (23%) and discharge (25%), followed by acute bacterial meningitis. Conclusions: Neurological emergencies constitute a significant percentage of all pediatric emergencies. There are many reasons for consultation and the pediatrician's role is to decide who deserves specialized neurologic care or who may be derived for an outpatient emergency assessment. Seizures, psychomotor retardation, central nervous system infections, syncope and headache, were the five main reasons for consultation; however psychomotor delay does not constitute an emergency, so the pediatrician should be able to decide which patient should be derived to the neuropediatrician.

Enfermedad de Jodhpur resuelta por piloroplastía laparoscópica / Jodhpur Disease resolved by laparoscopic pyloroplasty

Antecedentes: la obstrucción primaria y adquirida al vaciamiento gástrico fue descrita en 1997, cuando se dieron a conocer los primeros reportes; es una entidad infrecuente y poco conocida entre cirujanos pediátricos, por lo tanto, el objetivo de este trabajo es presentar un caso clínico y ofrecer una sucinta revisión de esta patología.Caso clínico: se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, con cuadro de 3 meses de evolución de vómitos no biliosos posprandiales que fueron intensificándose, dolor abdominal y pérdida de peso. Se le realizó una serie esófago gastroduodenal, la cual mostró un estómago dilatado y un vaciamiento gástrico muy retardado, con medio de contraste hasta 72 horas después. Se complementó con una endoscopia digestiva alta, que mostraba un píloro estenótico con biopsia reportada sin malignidad, ni proceso inflamatorio específico. Sin respuesta al tratamiento médico. Se le realizó una laparoscopia diagnóstica, descartando alguna causa de compresión extrínseca y visualizando un píloro de apariencia normal, por lo que se decidió efectuar una antropiloroplastía tipo Heineke-Mikulicz laparoscópica, que descartó la presencia de una membrana, pero se encontró un anillo fibrótico pilórico que se resolvió con la cirugía. Evolución postoperatoria satisfactoria...

Background: Primary and acquired gastric outlet obstruction was described in 1997 when the first reports were released. It is an unusualillness, widely unknown among pediatric surgeons; therefore the aim of this paper is to present a case and provide a brief analysis of the disease. Case report: We report the case of a three-year old girl, with a three-month history of worsening postprandial non-bilious vomiting, abdominal pain and weight loss. The upper gastrointestinal contrast study showed an enlarged stomach and delayed gastric emptying, with contrast up to 72 hours later. Endoscopy displayed a stenotic pylorus. The result of the histopathologic examination was normal. Nonetheless, she didn’t respond to medical treatment. A diagnostic laparoscopy wasperformed,butextrinsiccompressioncausesweredismissed and it showed a normal pylorus, so a laparoscopic Heineke-Mikulicz antropyloroplasty was performed. It dismissed the presence of a membrane but showed a fibrotic pyloric ring that was resected. She presented a satisfactory postoperative course...

Análisis clínico y experiencia terapéutica de la corea en pediatría: Hospital Universitario de Maracaibo / Clinical analysis and therapeutic experience in childhood chorea: Hospital Universitario de Maracaibo

Las causas más frecuentes de corea adquirida en la infancia son la reumática y la lúpica, siendo muchas veces un diagnóstico de exclusión frente a muchas posibles enfermedades OBJETIVO: Conocer las características clínicas, y la evolución posterior al tratamiento de niños con corea. MÉTODOS: Estudio observacional, descriptivo, tipo serie de casos que incluyó 9 niños entre 0 y 15 años con diagnóstico de corea, que consultaron al servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario de Maracaibo entre Enero 2009 y Enero 2013. RESULTADOS: La corea predominó en niñas (proporción 2:1), restringidas al grupo de escolares y adolescentes, 44% corea reumática, 22% puras, 11% lúpicas, 11% asociadas a parálisis cerebral infantil coreo- atetósica y un caso 11% de enfermedad de Huntington infantil. Todos los pacientes presentaron manifestaciones psiquiátricas en grado leve a moderado, 44% pacientes recibieron valproato, 22% carbamazepina en monoterapia, el resto tratamiento combinado 22% valproato y carbamazepina, 22% carbamazepina y haloperidol; la duración del tratamiento entre 3 y 14 meses, con evolución favorable en la mayoría de los casos. CONCLUSIONES: La presentación clínica de los casos no difiere de los documentados en la literatura. La corea reumática es la más frecuente siendo precedida por infección faríngea; en forma general responden bien al tratamiento convencional siendo más eficiente el valproato con menos efectos secundarios en monoterapia o combinado. La enfermedad de Huntington es extremadamente infrecuente en forma general y aún más en la infancia, sin embargo, el estado Zulia es una zona endémica de la patología por lo que debe considerarse ésta posibilidad diagnóstica.

The most common causes of acquired chorea in childhood are rheumatic pathologies and systemic lupus eritematosus, often being a diagnosis of exclusion against many possible diseases. OBJECTIVE: To determine clinical characteristics and post-treatment evolution of children with chorea. METHODS: An observational, descriptive study, case series type, which includes 9 children between 0 and 15 years with chorea, which attended the department of pediatric neurology at the University Hospital in Maracaibo between January 2009 and January 2013. RESULTS: Chorea predominated in girls (ratio 2; 1), restricted to the group of schoolchildren and adolescents, 44 % rheumatic chorea, 22 % pure, 11% lupic, 11% associated with choreo-athetoid cerebral palsy, in one case (11%) Huntington's disease; all presented mild to moderate psychiatric manifestations, 44 % patients received valproate or carbamazepine: 22 % as monotherapy, the rest (22 %) as combination therapy, 22 % carbamazepine and haloperidol; the duration of the treatment was between 3 and 14 months with a very favorable response in most cases. CONCLUSIONS: The clinical presentation of the cases is not different to those documented in the literature. Rheumatic chorea is the most frequent, preceded by pharyngeal infection. It generally responds well to conventional treatment. The most efficient and with fewer side effects drug is valproate. Huntington's disease is extremely rare in general and even more in childhood; however, the state of Zulia is an endemic area for this disease so this diagnostic possibility should be considered.

Epilepsia y enfermedades neurocutáneas: Abordaje en neuropediatría / Epilepsy and neurocutaneous diseases. Approach in neuropediatrícs

Introducción: La epilepsia es generalmente la primera manifestación que obliga a la consulta con neurología pediátrica pasando por alto las lesiones de la piel encontradas en la mayoría de las Enfermedades Neurocutáneas (EN), las cuales son trastornos determinados genéticamente que afectan selectivamente a órganos y tejidos derivados del ectodermo embrionario. Objetivo: Conocer las características de la epilepsia en los pacientes pediátricos con EN que asisten a la consulta de neuropediatría del Hospital Universitario de Maracaibo entre 2010 y 2013 Método: estudio observacional tipo serie de casos Resultados: Veintiún pacientes cumplieron los criterios de EN, 17 presentaron crisis epilépticas, 9 niñas y 8 niños. La Esclerosis Tuberosa (ET) fue la causa más frecuente seguida del síndrome de Sturge Weber. Se encontró significación estadística al correlacionar el inicio precoz de las crisis convulsivas antes de los 24 meses de edad y el diagnóstico de ET. Las crisis focales fueron más frecuentes que las generalizadas. El valproato y la oxcarbazepina en monoterapia o combinados son los medicamentos de elección. El retardo mental fue la comorbilidad más frecuentemente encontrada. Conclusiones: La ET fue la principal EN asociada a epilepsia con un mayor riesgo de inicio de crisis antes de los 24 meses, seguida del Síndrome de Sturge Weber. No existe una asociación significativa entre el sexo, el grupo etario y el riesgo de epilepsia. La severidad variable de las crisis amerita en muchos casos politerapia farmacológica para su control.

Epilepsy is usually the first sign that requires neurological consultation often overlooking the visible skin lesions so common in most neurocutaneous diseases, genetically determined disorders that selectively affect organs and tissues derived from the embryonic ectoderm Objective: To determine the characteristics of epilepsy in pediatric patients with neurocutaneous diseases attending the neuropaediatric clinic at the University Hospital of Maracaibo between 2010 and 2013 Methods: Observational case series Results: Twenty one patients met the criteria for neurocutaneous disorders. Epilepsy was seen in 17 patients, 9 were female and 8 were male. Tuberous sclerosis was the most frequent cause, followed by Sturge Weber syndrome. Statistical significance was found for the association of early onset epileptic crisis before 24 months of age and tuberous sclerosis. Focal seizures were more frequent than generalized seizures. Valproate and oxcarbazepine as monotherapy or in combination are the drugs of choice. Mental retardation was the most frequent comorbidity found Conclusions: Tuberous sclerosis was the major neurocutaneous disease associated with epilepsy with an increased risk of onset of crisis before 24 months of age, followed by Sturge Weber syndrome. There is no significant association between gender and age group and risk of epilepsy. Variable severity of epileptic crises requires polytherapy for adequate control in many cases.

Alteraciones cardivasculares en niños infectados con HIV en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes / Cardivasculares alterations in HIV-infected in Instituto Autónomo Hospital Universitario of Los Andes

El compromiso cardíaco en el síndrome de inmunodeficiencia hunana (SIDA) pareció irrelevante, sin embargo, actualmente pertenece a un segundo peldaño en la evolución de la infección constituyendo una manifestación relativamente tardía. El objetivo fue identificar las alteraciones cardíacas en niños infectados por el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) y su relación con los estadios clínicos e inmunológicos de la enfermedad. Estudio observacional, analítico, de corte transversal, en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes entre marzo 2009 y julio 2010. Se realizó evaluación clínica, laboratorio, tele de tórax, ecocardiograma transtorácico y electrocardiograma a todos los niños entre 0 y 15 años con diagnóstico confirmado de HIV. Se incluyeron 20 niños, edad promedio 5,45 años, 65% niñas, 90% infectados por transmisión vertical; 55% normopeso, 50% infecciones asociadas, (Citomegalovirus, Toxoplasmosis, Virus Ebstein Barr). Al examen fisíco 5% signos de disfunción ventricular izquierda, 35% presentaron alteraciones ecocardiográfias: 25% fracción de eyección menor al 60%; 40% crecimiento ventricular izquierdo, derrame pericárdico leve 20%, 5% disfunción sistólica leve y 50% alteraciones de la función diastólica. Se encontro asociación significativa entre derrame pericárdiaco, crecimiento ventricular izquierdo por ecocardigrafía y el estdio clínico, mas no con el estadio inmunológico. No hubo asociación entre el resto de variables clínicas y ecocardiográficas. La afectación cardíaca relacionada por la infección VIH, se presenta generalmente de forma asintomática. Ante la ausencia de la sospecha clínica se debe incluir dentro de la evaluación integral del paciente con SIDA el estudio cardiovascular siendo el ecocardiograma la prueba diagnóstica más sensible.

Cardiac involvement in patients infected with human immunodeficiency virus seemed irrelevant, however, now belongs to a second step in the evolution of infection is a relatively late manifestation. The main objective was to identify was to identify cardiac abnormalities in children infected with HIV and their relation to clinical and immunological stages of the disease. Am observational, analytical, cross-sectional study, in the University Hospital of The Andes between March 2009 and July 2010. Clinical evaluation, laboratory, tele-ray, echocardiography and ECG for all children between 0 and 15 years with confirmed diagnosis of HIV. We included 20 children, average age 5.45 years, 65% girls, 90% infected through vertical transmission, 55%. Normal weight, 50% associated infections (Citomegalivirus, Toxoplasmosis, Ebstein Barr Virus). 5% Physical examination signs of letf ventricular dysfunction, 35% had ECG abnormalities versus 50% with echocardiographic abnormalities: 25% ejection fraction below 60% 40% left ventricular hypertrophy, pericardial effusion, mild 20%, 5% mild systolic dysfunction and 50% impairment of diastolic function. We found significant association between pericardial effusion, left ventricular hypertrophy by echocardiography and clinical stage, but not immune to be the stage. There was no association between other clinical and echocardiographic variables. Cardiac involvement related to HIV infection, presents as an asymptomatic general. In the absence of clinical suspicion should be included within the comprehensive evaluation of the AIDS patienrt with cardiovascular study echocardiogram being the most sensitive diagnostic test.

Serie de casos de esclerosis tuberosa en la población infantil del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes, Mérida-Venezuela

Introducción: La esclerosis tuberosa (ET) es una anomalía del desarrollo genéticamente determinada, susceptible de originar tumores y / o hamartomas del sistema nervioso; formación de angiofibromas en piel y afectación en otros órganos. Objetivos: Describir las características clínicas de los pacientes pediátricos con diagnóstico de ET controlados en el Servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Pacientes y métodos: Se realizó un estudio observaciones, de tipo serie de casos desde enero 2005 hasta enero de 2010. Introducción: Se reportaron 9 casos que cumplieron los criterios diagnósticos de Et, entre 2 a 12 años, con una distribución en cuanto a sexo, 56% varones y 44% mujeres siendo la edad preescolar el grupo erario predominante. Solo 11% de los pacientes presentó algún familiar con ET, lo que representó una alta frecuencia de mutaciones nuevas. Discusión : El signo clínico más temprano y frecuente encontrado fueron las manchas hipocrómicas en hoja de fresno, con un porcentaje significativo de rasgos autistas 44% versus 9% de los niños según lo reportado en la literatura. No es posible establecer la asociación entre el número de tuberosas corticales y la existencia temprana de convulsiones o retardo mental. Conclusiones: La existencia de esta entidad en nuestro medio presenta características similares a las descritas en la experiencia internacional. Es imprescindible el manejo por parte de un equipo multidisciplinario. A pesar de que la ET es una entidad con patrón de herencia autosómico dominante, la presente serie de casos demuestra una gran frecuencia de mutaciones nuevas.

Introduction: Tuberous sclerosis (TS) is a developmental anomaly genetically determined, susceptible to cause tumors and / or hamartomas of the nervous system, formation of angiofibromas in skin, and affectation of others organs. Objetives: To describe clinical characteristics of pediatric patients with TS evaluated in the Child Neurology Service of the Institute Autonomous University Los Andes. Patients and methods: We realized an observational study of type case series from january 2005 to january 2010. Results: Were reported 9 cases that presented diagnostic criteria of TS, between 2-12 years, with a distribution similar in sex, 56% male and 44 females being the age predominant age group preschool. Only 11% patients had a family member with TS, which represent a high frequency of new mutations. Discussion: The earliest clinical sign and frequent is hypo chromic stains were found in "ash leaf" with a significant percentage of autistic features 44% versus 9% of children reported to the literature. It is not possible to establish the association between the number of cortical tubers and early existence of seizures or mental retardation. Conclusion: The existence of this early in our environment has similar characteristics to those described in international experience. It is essential to management by a multidisciplinary group. Although TS is an entity with autosomal dominos inheritance pattern, this series of cases shows a high frequency of new mutations.